Syndrom IFAP

Co to jest Syndrom IFAP?
IF – ichthyosis follicularis (rybia łuska mieszkowa)
A – alopecia (brak owłosienia)
P – photophobia (światłowstręt)

Nasze problemy:
skóra – borykamy się z częstymi nadkażeniami skóry prowadzącymi do konieczności antybiotykoterapii w warunkach szpitalnych. Wynikiem nadkażeń skóry bardzo często są także bakterie we krwi czyli sepsa. Skóra na codzień wymaga szczególnej pielęgnacji. Jest mocno sucha, łuszcząca się, swędząca. Bartek odczuwa duży dyskomfort z tego powodu. Pomimo przyjmowanych leków antyświądowych, niejednokrotnie ciężko go powstrzymać od ataku drapania, rozdrapywania i w efekcie ranienia naskórka,

alopecja – Bartek nie ma ani jednego włoska. Niestety także rzęs chroniących oczy,

oczy – oczy Bartka w związku z brakiem rzęs są narażone na dodatkowe zanieczyszczenia. Bartek cierpi na światłowstręt w stopniu zależnym od kondycji w danym momencie jego rogówki. Każde uszkodzenie rogówki powoduje silną reakcję na światło, zarówno naturalne jak i sztuczne. Aby pomóc Bartkowi i chronić oczy, mamy okulary na dwór – fotochromy, umożliwiające mu choć troszkę obserwowanie świata. Na dzień dzisiejszy nie określono wady wzroku Bartka, gdyż każda próba badania kończyła się niepowodzeniem. Pozostało nam badanie w całkowitym znieczuleniu, które przed nami,

jelita – u Bartka stwierdzono chorobę Hirsprunga długoodcinową, tzn. obejmującą część jelita cienkiego oraz całe jelito grube. Choroba Hirsprunka oznacza, że ta część jelita jest nieuzwojona i nie pracuje. Obecnie Bartuś ma wyłonioną ileostomią – załatwia się do woreczka przyklejonego na brzuszku. Ponieważ to co je doustnie wchłania się tylko częściowo (tylko przez ten kawałek jelita, który jest czynny), konieczne jest wspomagania żywieniem pozajelitowym. Tzn. codziennie na noc podłączamy do Bartka „kroplówkę” (TPN) z odpowiednio dobraną ilością tłuszczy i minerałów, która ma rekompensować niedostatki z pożywienia. Kroplówka podłączana jest do cewnika Broviac – który Bartuś ma założony prawie od urodzenia. Dzięki niemu nie ma konieczności kłucia go do badań, gdyż zarówno wszystkie leki można przez ten cewnik podawać, jak i pobierać z niego krew,

odporność – mamy także problemy z odpornością. Są to zaburzenia humoralne, wszystko wskazuje na to, że przejściowe. Co cztery tygodnie Bartek ma przetaczane immunoglobuliny, aby podnieść jego odporność,

żelazo – walczymy z hipergammaglobulinemia, czyli niedoborami żelaza. Niejednokrotnie doprowadzało nas to do transfuzji krwi, gdyż hemoglobina Bartka niestety wiecznie była za niska. Ostatnio się trzymamy. Bartek dostaje lekarstwa na podniesienie poziomu żelaza,

opóźnienie psycho-ruchowe – neurolog powiedział nam, że Bartek nie jest opóźniony psychicznie, jego opóźnienie wynika z tego co do tej pory przeszedł. Nie miał szans na normalny rozwój. Mówią, że każdy miesiąc w szpitalu to miesiąc do tyłu w rozwoju. Bartek ostatnio mocno ruszył do przodu. Nadrabia i to widać z każdym dniem. Jeśli chodzi o opóźnienie ruchowe pracujemy wraz z naszą ukochaną ciotką rehabilitantką nad Bartkiem. Na ten moment Bartek siedzi samodzielnie choć potrzeba mu asekuracji „w razie czego” :).

W wyniku wszystkiego co powyższe walczymy o każdy gram masy ciała. Dziś Bartek ma prawie 16 miesięcy i waży 6 kilogramów.

Ponieważ jest to choroba nieuleczalna, w tym momencie możemy działać objawowo. Ale nie ustajemy w poszukiwaniach eksperymentalnych terapii. Nadzieją dla nas jest przeszczep komórek macierzystych i terapia genowa. Piszemy gdzie się da, aby o Bartku wiedziało jak najwięcej specjalistów, przede wszystkim genetyków. Medycyna idzie mocno do przodu. Żyjemy nadzieją, że uda się naprawić gen, który odpowiada za chorobę Bartka!